Kelainan Genetik Achondroplasia Dan Test Yang Biasanya Dilakukan

Achondroplasia adalah jenis kelainan genetik langka, yang mempengaruhi pertumbuhan tulang yang dapat menyebabkan seseorang tumbuh kerdil dan masalah tulang lainnya. Terjadinya kelainan genetik ini sangat langka dan diperkirakan hanya terjadi pada sekitar 1 dari 40.000 kelahiran. Kelainan Achondroplasia ini tidak spesifik untuk setiap jenis kelamin atau ras dan terjadi sejak lahir. Ada bukti dari kelainan ini pernah terjadi pada masa Mesir kuno, bukti ini dapat dilihat dari lukisan kuno dari peradaban Mesir.

Meskipun jarang terjadi, dapat digambarkan bahwa achondroplasia ditandai dengan pertumbuhan bagian tubuh yang abnormal dan tidak proporsional. Tanda yang khas dari kelainan genetika ini terlihat pada pertumbuhan tangan dan kaki yang pendek. Secara etimologi istilah 'achondroplasia' sendiri merupakan indikator dari jenis kelainan ini. Dalam bahasa Yunani, istilah ini secara harfiah berarti tanpa formasi tulang rawan. Namun demikian dalam kenyataannya, mereka yang menderita kelainan ini memiliki tulang rawan di tubuh mereka, di beberapa tempat pada tubuhnya, namun tulang rawan tidak berkembang sama sekali.

Saat lahir, struktur tulang kita adalah tulang rawan dan tulang rawan terus berubah menjadi tulang seperti yang kita lihat saat ini. Namun, pada mereka yang menderita kelainan ini, tulang rawan membutuhkan waktu yang lama untuk berubah menjadi tulang keras, oleh karena itu orang yang mengalami masalah genetika ini bertubuh pendek dan pertumbuhan tubuhnya terhambat.

Baca juga: Pengobatan Kencing Nanah Yang Dapat Dilakukan Di Rumah

Biasanya, anak yang menderita kelainan ini akan memiliki tubuh yang normal, tetapi jika dibandingkan dengan tubuhnya, lengan dan kaki tampak tidak proporsional dan kecil. Lengan atas dan paha terutama, tumbuh lebih pendek dari yang seharusnya. Kepala juga dapat tumbuh menkadi lebih besar dibandingkan dengan bagian tubuh lainnya. Dahi terlalu tampak besar dan hidung biasanya tidak tumbuh dengan baik.

Diagnosis dan Tes Genetika Achondroplasia

Karena ini adalah kelainan genetik, cara terbaik untuk mendiagnosis kondisi ini adalah dengan pengujian genetik. Tes untuk kondisi ini termasuk diantaranya pemeriksaan fisik dan x-ray untuk melihat struktur kerangka tulang bayi. Test Achondroplasia dalam pengujian genetik nampaknya masih menjadi tes terbaik untuk kelainan ini. Pengujian genetik untuk masalah ini dilakukan melalui analisis darah. Pengujian Prenatal untuk achondroplasia dilakukan dengan melakukan USG. USG biasanya mampu menunjukkan apakah tulang terbentuk dengan normal atau tidak. Jika ultrasound menemukan anomali dalam pertumbuhan bayi, maka tes lanjut lanjutan achondroplasia yang meliputi amniosentesis, dapat dilakukan.